Síndrome de Dravet: conheça essa doença rara

A síndrome de Dravet é uma doença rara que afeta algumas crianças no primeiro ano de vida, com crises convulsivas prolongadas e que se repetem com frequência.¹

É uma condição crônica incluída no grupo das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, que começam geralmente no primeiro ano de vida e podem interferir em diferentes áreas do desenvolvimento infantil, como aprendizado, linguagem e movimento.^2,3

Reconhecer precocemente a síndrome é essencial para o orientar o cuidado e trazer mais qualidade de vida para as crianças.^1,2 

Por que a síndrome de Dravet acontece?

A síndrome de Dravet costuma estar relacionada a alterações genéticas que interferem na atividade elétrica do cérebro e afetam a regulação dos impulsos nervosos.² 

O que se sabe sobre a origem genética:^4,5

• Em mais de 80% dos casos, está ligada a uma alteração no gene SCN1A;

• Na maior parte das crianças (mais de 90%), essas alterações genéticas surgem espontaneamente, sem ligação com histórico familiar; 

• Apenas 5% a 10% dos casos têm origem hereditária.  

   

Como é feito o diagnóstico

A confirmação da síndrome de Dravet depende de um conjunto de manifestações clínicas avaliadas por um médico, que analisa alguns padrões. Entre elas:^1,2,4-9

• Idade de início das crises epilépticas;

• Como e quando elas acontecem;

• A duração e a frequência dos episódios;

• Os tipos de crises.

O teste genético pode ser usado para identificar mutações no SCN1A, mas a ausência delas não exclui o diagnóstico.^4,5

Como a síndrome de Dravet evolui ao longo do tempo

A síndrome de Dravet apresenta diferentes fases que acompanham o crescimento da criança e persistem na vida adulta:^6-9

Até 12 meses

• Crises febris prolongadas;

• Maior necessidade de atendimento emergencial.

Entre 1 e 5 anos

• Aumento das crises motoras;

• Estímulos externos podem desencadear episódios;

• Redução do tônus e perda de coordenação.

~10 anos

• Crises mais curtas, frequentemente durante o sono;

• Dificuldades motoras mais evidentes;

• Comprometimento cognitivo.

Vida adulta

• Crises persistem;

• Podem surgir tremores;

• Risco aumentado de perda de densidade óssea.

   

Por que o tratamento é desafiador?

A alteração genética que causa a síndrome de Dravet interfere em um mecanismo importante da atividade cerebral, o que pode dificultar o controle das crises.^1,2,5,6

Além disso, alguns medicamentos usados em outras epilepsias podem piorar as crises em Dravet, reduzindo as opções de tratamento.^1,5,6

O principal objetivo das terapias disponíveis é diminuir a frequência e a intensidade das crises, principalmente as mais prolongadas, para que a criança possa ter mais segurança e qualidade de vida ao longo do tempo.^5,6,10

Equipe multiprofissional

A síndrome de Dravet apresenta uma constelação de manifestações clínicas – e a abordagem multidisciplinar otimiza o manejo do paciente com essa doença rara.^2,4

A equipe pode incluir:^2,4,10

• Fonoaudiólogo;

• Fisioterapeuta e terapeuta ocupacional;

• Psicólogo e psiquiatra;

• Nutricionista e assistente social.

Essa abordagem multiprofissional contribui para o desenvolvimento das crianças com síndrome de Dravet, apoia a autonomia possível e oferece suporte emocional durante toda a jornada.^2,4

Conviver com essa doença rara envolve lidar com crises que começam cedo e demandam acompanhamento constante.^1,2,6

Com informação clara e diagnóstico clínico adequado, é possível apoiar o desenvolvimento dos pacientes e trazer mais qualidade de vida para quem convive com essa condição.

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui a orientação médica. Em caso de dúvidas ou sintomas, consulte sempre um profissional de saúde.