Síndrome de Dravet

Há mais de 30 anos, temos nos dedicado a compreender condições neurológicas complexas, incluindo epilepsias raras e graves, com o objetivo de apoiar avanços científicos que contribuam para a evolução do cuidado e para a melhoria da qualidade de vida de pessoas que vivem com essas doenças. Esse compromisso inclui a Síndrome de Dravet, uma síndrome epiléptica rara que exige diagnóstico preciso, acompanhamento contínuo e abordagens terapêuticas individualizadas1,2.

Nossos cientistas seguem empenhados em ampliar o entendimento dessas condições, promovendo conhecimento baseado em evidências científicas e apoiando a construção de soluções terapêuticas ao longo de toda a vida dos pacientes3.

Compreendendo a Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento, rara, de início precoce, que geralmente se manifesta no primeiro ano de vida, em crianças previamente saudáveis1,2.

Essa condição é caracterizada por crises epilépticas frequentes, prolongadas e comumente resistentes ao tratamento, associadas a prejuízos progressivos no desenvolvimento neurológico, cognitivo e motor3.

As crises epilépticas decorrem de descargas elétricas anormais, excessivas e síncronas de populações de neurônios no cérebro, refletindo um desequilíbrio nos mecanismos de excitabilidade e inibição neuronal1.

Inicialmente, as crises costumam ser febris e prolongadas, mas, com a evolução da doença, surgem múltiplos tipos de crises, incluindo aquelas não associadas à febre e crises desencadeadas por estímulos externos, como luz ou calor2.

Características Clínicas da Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet é reconhecida como uma síndrome epiléptica bem definida, segundo a classificação da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE)1.

Entre suas principais características clínicas estão:

  • Início das crises epilépticas geralmente antes dos 12 meses de idade
  • Crises frequentes e frequentemente prolongadas
  • Evolução para múltiplos tipos de crises ao longo da infância
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor após o início das crises
  • Comprometimentos cognitivos, motores e comportamentais progressivos

Essas manifestações reforçam a importância de um diagnóstico precoce e preciso, pois ele tem impacto direto no manejo clínico, no prognóstico e na organização do cuidado multidisciplinar2,3.

Causas da Síndrome de Dravet

A principal causa da Síndrome de Dravet é genética, estando associada, na maioria dos casos, a mutações no gene SCN1A1,2.

O gene SCN1A é responsável pela produção de uma proteína fundamental para o funcionamento dos canais de sódio nos neurônios. Alterações nesse gene comprometem a regulação da atividade elétrica cerebral, favorecendo a ocorrência de crises epilépticas3.

Na maior parte dos casos, essas mutações são espontâneas (de novo), ou seja, não herdadas dos pais, o que reforça a importância da investigação genética mesmo na ausência de histórico familiar de epilepsia2.

Classificação e Importância do Diagnóstico

De acordo com a classificação atual da ILAE, a Síndrome de Dravet integra o grupo das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, nas quais tanto as crises epilépticas quanto a atividade epileptiforme contribuem para o prejuízo do desenvolvimento neurológico1.

A identificação correta da síndrome é essencial porque:

  • Orienta a escolha das abordagens terapêuticas mais adequadas
  • Auxilia na definição do prognóstico ao longo da vida
  • Permite o acompanhamento multidisciplinar adequado às necessidades do paciente

O diagnóstico é predominantemente clínico, baseado no histórico das crises e na evolução do desenvolvimento, sendo apoiado por exames complementares e confirmado, sempre que possível, por testes genéticos moleculares2,3.

Referências:

1. SCHEFFER, Ingrid E. et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, v. 58, n. 4, p. 512–521, 2017. DOI: 10.1111/epi.13709. Disponível em: <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.13709>. Acesso em: 14 abr. 2026.
 

2. DRAVET, Charlotte. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia, v. 52, supl. 2, p. 3–9, 2011. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.02994.x. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21463273/>. Acesso em: 14 abr. 2026.
 

3. GUERRINI, Renzo. et al. Epileptic encephalopathies: diagnosis and management. Handbook of Clinical Neurology, v. 111, p. 77–93, 2013. DOI: 10.1016/B978-0-444-52891-9.00005-2. Disponível em: <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23622318/>. Acesso em: 14 abr. 2026.
 

BR-FA-2600094 - Maio 2026