Síndrome de Dravet

Compreendendo a Síndrome de Dravet

A síndrome de Dravet é uma forma grave de epilepsia caracterizada por crises frequentes e resistentes ao tratamento; comprometimentos cognitivos, comportamentais e motores significativos que persistem até a vida adulta; e um risco aumentado de mortalidade precoce.

As crises geralmente começam na infância, entre os 3 e 9 meses de idade. As primeiras crises costumam ocorrer quando o bebê está com febre ou exposto a altas temperaturas, como durante um banho. No início da doença, as pessoas com síndrome de Dravet geralmente apresentam crises hemiclônicas (afetando um lado do corpo) ou crises tônico-clônicas generalizadas. Após os 12 meses de idade, outros tipos de crises costumam surgir, podendo variar ao longo do tempo.

A síndrome de Dravet é classificada como uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento (DEE) — um grupo de epilepsias em que há comprometimento do desenvolvimento influenciado tanto pela causa subjacente da epilepsia quanto pela própria atividade epiléptica. Os desafios no desenvolvimento geralmente se tornam mais evidentes por volta de 1 ou 2 anos de idade e podem incluir atrasos na linguagem e fala, crescimento, sono, movimento, infecções, integração sensorial, condições ortopédicas e alterações no sistema nervoso. À medida que crescem, a maioria das crianças com síndrome de Dravet desenvolve uma marcha agachada.

Mais de 80% das pessoas diagnosticadas com síndrome de Dravet apresentam uma mutação no gene SCN1A. Essa mutação, geralmente não herdada, afeta o funcionamento dos canais iônicos no cérebro. No entanto, nem todas as mutações no SCN1A levam à síndrome de Dravet, e a condição também pode estar associada a mutações em outros genes.

Diagnosticando a Síndrome de Dravet

Neurologistas diagnosticam a síndrome de Dravet com base na apresentação clínica combinada com testes genéticos. Normalmente, bebês com síndrome de Dravet:

• Apresentam desenvolvimento cognitivo e motor normal antes da primeira crise;
• Têm a primeira crise antes de completarem 1 ano de idade, frequentemente desencadeada por febre ou exposição ao calor (como um banho quente);
• Sofrem pelo menos duas crises prolongadas com duração superior a 10 minutos;
• Apresentam crises hemiclônicas, mioclônicas ou tônico-clônicas generalizadas;
• Não respondem à terapia com medicamentos antiepilépticos de primeira linha.

É importante diagnosticar precocemente as crianças para iniciar o tratamento adequado. No entanto, diagnosticar a síndrome de Dravet pode ser desafiador. Recomenda-se a realização de testes genéticos, incluindo a busca por mutações no gene SCN1A ou em outros genes associados à epilepsia.

Tratamento

Embora seja difícil controlar as crises na síndrome de Dravet, os medicamentos anticonvulsivantes podem ajudar a reduzir a frequência das crises e a melhorar a qualidade de vida do paciente e de sua família. Os profissionais de saúde buscam encontrar a combinação ideal de medicamentos para o controle das crises. Uma resposta precoce ao tratamento pode aliviar algumas das consequências das crises recorrentes.

Tratamentos não farmacológicos, como a dieta cetogênica — pobre em carboidratos e rica em gorduras — também podem ser considerados.

Além disso, os profissionais de saúde devem gerenciar as diferentes comorbidades. Pessoas com síndrome de Dravet devem ser acompanhadas por uma equipe multidisciplinar de profissionais.

Pesquisas

Atualmente, os pesquisadores têm uma compreensão mais aprofundada das mutações genéticas que podem causar a síndrome de Dravet e estão explorando tratamentos potenciais, incluindo novos medicamentos e terapia genética.

A síndrome de Dravet tem um impacto profundo tanto nos pacientes quanto em suas famílias, que enfrentam uma série de desafios. Estamos comprometidos em fazer a nossa parte para garantir que essas pessoas tenham acesso ao cuidado de que precisam.

Referências:

1. Lagae L, et al. Quality of Life and Comorbidities Associated with Dravet Syndrome Severity: a Multinational Cohort Survey. Dev Med Child Neurol. 2018 Jan;60(1):63-72.
2. Wirrell EC, et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Pediatr Neurol. 2017 Mar;68:18-34.e3
3. Zuberi SM, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and 4. Definitions. Epilepsia. 2022;63(6):1349-1397.
4. Dravet Syndrome Foundation. What is Dravet Syndrome? Accessed August 10, 2022 at https://dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/
5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Dravet Syndrome. Accessed August 10, 2022 at https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dravet-syndrome
6. Children’s Hospital of Philadelphia. Dravet Syndrome. Accessed October 24, 2022 at https://www.chop.edu/conditions-diseases/dravet-syndrome
7. Epilepsy Foundation. Dravet Syndrome. Accessed August 10, 2022 at https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/dravet-syndrome
8. Wu YW, et al. Incidence of Dravet Syndrome in a US Population. Pediatrics. 2015 Nov;136(5): e1310–e1315
9. Wirrell EC, et al. International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia. 2022 Jul;63(7):1761-1777
10. Cardenal-Munoz E, et al. Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open. 2022 Mar;7(1):11-26